ما هو الضمور العضلي النخاعي حيث يعرف الضمور العضلي بأنه انخفاض في كتلة العضلات والأنسجة وظهورها بكمية أقل من الكتلة العضلية الطبيعية. يحدث ضمور العضلات نتيجة سوء التغذية والتاريخ العائلي، فعندما يكون ضمور العضلات اضطرابًا وراثيًا، بالإضافة إلى قلة النشاط البدني، ينقسم ضمور العضلات إلى 3 أنواع الضمور الفسيولوجي والضمور المرضي والضمور العصبي.
عضلة
تسمح أنسجة العضلات والأعصاب للإنسان بالقيام بحركات مختلفة، وكذلك السماح للأعضاء الداخلية بالعمل، ومن الجدير بالذكر أن هناك أكثر من 600 عضلة في جسم الإنسان، حيث تشكل هذه العضلات حوالي 40٪ من وزن الجسم، وجميع العضلات مصنوعة من مادة مرنة. تتكون كل عضلة من آلاف أو عشرات الآلاف من الألياف العضلية الصغيرة، ويبلغ طول كل ليف عضلي حوالي 40 ملم، وتتكون بدورها من خيوط صغيرة جدًا، وكل ليف عضلي متصل بالعصب الذي يتحكم في ذلك. وبالتالي فإن قوة العضلات تعتمد على عدد الألياف الموجودة في العضلة.
ضمور العضلات
ضمور العضلات الشوكي؛ هو اضطراب عصبي وراثي يؤثر على الخلايا العصبية المعروفة باسم الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي، وتتفاعل هذه الخلايا مع العضلات الإرادية في الجسم، وهي عضلات يمكن للإنسان أن يتحرك بها حسب الرغبة، وأعراض ضمور العضلات النخاعي. وهي مشاكل في المشي والبلع والتنفس والتحكم في حركات الرأس والرقبة، وتجدر الإشارة إلى أن هذا النوع من ضمور العضلات يميل إلى الانتشار في الأسرة. عادة لا يعاني الآباء من أعراض الضمور العضلي النخاعي بالرغم من وجود جين متحور يسبب المرض. لذلك ينصح بالاستشارة الوراثية عندما ينتشر هذا المرض في الأسرة. هناك أنواع عديدة من هذا المرض. يمكن أن يكون بعضها قاتلاً، بينما يمكن للأشخاص الذين يعانون من أنواع أخرى أن يعيشوا حياة طبيعية.
الأعراض الرئيسية للضمور العضلي النخاعي
ينتمي ضمور العضلات الشوكي إلى فئة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي المحيطي وحركة العضلات الإرادية المعروفة باسم العضلات الهيكلية. يستقبل إشارات عصبية مسببة تقلصًا أو ضمورًا نتيجة قلة التحفيز. الخلايا العصبية.
- النوع 0 يُعرف هذا النوع بأنه أندر أنواع ضمور العضلات الشوكي، ولكنه أيضًا الأكثر خطورة وعادة ما يتطور أثناء الحمل، مما يؤدي إلى تقل حركة الأطفال في الرحم. يولدون بمشاكل في المفاصل وعادة ما تكون عضلاتهم ضعيفة، بما في ذلك عضلات الجهاز التنفسي، وغالبًا لا يعيشون بسبب مشاكل في التنفس.
- النوع الأول وهو أيضًا نوع حاد من الضمور العضلي للعمود الفقري، ويتميز بعدم القدرة على ثبات الرأس أو الجلوس دون مساعدة، وقد يكون لدى المريض أذرع وأرجل مرنة، أو صعوبة في البلع وضعف مجرى الهواء. العضلات، وتجدر الإشارة إلى أن معظم الأطفال المصابين بهذا النوع لن يموتوا حتى يبلغوا سن الثانية.
- النوع 2 يحدث هذا النوع غالبًا عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و 18 شهرًا ولديه أعراض متوسطة إلى شديدة وعادة ما يصيب الساقين أكثر من الذراعين ويفقد الطفل القدرة على الجلوس أو المشي أو الوقوف دون مساعدة.
- النوع الثالث تبدأ أعراض هذا النوع بالظهور عند الأطفال بعمر 2 إلى 17 سنة، وهذا هو أخف أنواع المرض، ويمكن للطفل المصاب الوقوف أو المشي دون مساعدة، ولكن قد يواجه صعوبة في الجري أو صعود السلالم أو النهوض من كرسي، لماذا يحتاج إلى كرسي متحرك مع تقدم المرض.
- النوع الرابع تبدأ علامات هذا النوع في الظهور خلال فترة البلوغ وتشمل ضعف العضلات أو الوخز أو ضيق التنفس. عادة ما تتأثر الذراعين والساقين فقط، ويمكنك تقوية نفسك بالتمارين والعلاج الطبيعي.
ما هي عوامل الخطر للضمور العضلي للعمود الفقري
الحثل العضلي النخاعي هو اضطراب وراثي يمكن أن يصيب أي شخص من أي عرق أو جنس، ولكن واحدًا فقط من كل 40 شخصًا يحمل الجين المسبب للضمور العضلي للعمود الفقري، والطفل الذي يحمل جينين من كلا الوالدين لديه فرصة 25٪ للوقوع فيه. ولدت بجين الحثل العضلي. ذكرنا سابقًا وتظهر الإحصائيات أن 75 مليون أمريكي يحملون الجين الخاص بالمرض، بالإضافة إلى حقيقة أن أكثر من 25000 أمريكي يُعتقد أنهم يعانون من ضمور عضلي في العمود الفقري وهم من أهم عوامل الخطر لضمور العمود الفقري. يشمل ضمور العضلات
- العرق من المرجح أن يكون لدى القوقازيين أو البيض SMA أكثر من غيرهم.
- تاريخ العائلة بما أن ضمور العضلات النخاعي هو اضطراب وراثي ينتقل في الأسرة، فإن وجود أحد أفراد الأسرة معه يزيد أيضًا من مخاطر إصابتك.
من ناحية أخرى، يعتقد بعض الباحثين أن هناك بعض عوامل الخطر التي يمكن أن تزيد من خطر حدوث مضاعفات لدى الأشخاص الذين يعانون بالفعل من ضمور العضلات الشوكي. تشمل هذه العوامل
- الكسل والخمول. يمكن أن تؤدي المهارات الحركية الضعيفة إلى مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية المرتبطة بعدم النشاط، بما في ذلك التهابات الجهاز التنفسي العلوي أو الإمساك أو قرح الضغط أو قرح الضغط.
- الإصابة بالأمراض المعدية يمكن أن تؤثر الحالات المزمنة مثل الضمور العضلي للعمود الفقري على فعالية جهاز المناعة، لذا فإن تجنب الاتصال المباشر مع الأشخاص المصابين بأمراض معدية يمكن أن يقلل من المضاعفات.
- الأكل غير الصحي يلعب النظام الغذائي دورًا مهمًا في تقوية جهاز المناعة وحماية الجسم من الأمراض ؛ إذا لم يحصل جسمك على الطاقة الكافية من الطعام، ستضعف عضلاتك.
ما هي مضاعفات ضمور العضلات الشوكي
تؤثر المضاعفات المحتملة للضمور العضلي النخاعي بشدة على الخلايا العصبية الحركية والعضلات، وتختلف شدتها باختلاف العوامل، بما في ذلك نوع المرض. يوجد أدناه شرح مبسط للمضاعفات المحتملة لكل نوع على حدة
- النوع 0 هذا هو النوع الأكثر شدة وعادة ما يؤدي إلى وفاة الطفل في الرحم أو بعد الولادة بقليل.
- النوع 1 تشمل مضاعفات هذا النوع
- مشاكل التنفس يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بهذا النوع من الأمراض من مضاعفات تنفسية خطيرة، مثل ارتفاع التنفس والالتهاب الرئوي والتهابات الصدر الأخرى وصعوبة التنفس المفاجئة.
- مشاكل الحركة يعاني الأطفال المصابون بهذا النوع من مشاكل الحركة من تحزُّم أو رعشة عضلية أو جنف أو انحناء في العمود الفقري مما يجعل الجلوس والوقوف صعبًا.
- مضاعفات الرضاعة قد يعاني الطفل من مشاكل في الأكل بسبب ضعف العضلات التي تتحكم في المضغ والبلع، وقد يؤدي سوء البلع إلى استنشاق الطعام من خلال الاختناق والتهابات الجهاز التنفسي، وعدم كفاية التغذية لفقدان الوزن أو زيادة الوزن. … خسارة بسبب التمرين.
- النوع الثاني يعاني الأشخاص المصابون بهذا النوع من عدم القدرة على الوقوف أو المشي دون مساعدة ومن نقص الأكسجين في أجسامهم أثناء نومهم مما يؤدي بدوره إلى تراكم ثاني أكسيد الكربون في الدم والإرهاق وكذلك احتمالية حدوث ذلك من الجنف …
- النوع 3 تشمل المضاعفات من هذا النوع صعوبة الجري، وصعود السلالم أو النهوض من الكرسي، وارتعاش اليد، والجنف، والتهابات الجهاز التنفسي.
- النوع الرابع غالبًا ما تظهر المضاعفات على شكل ضعف عضلي يزداد سوءًا بمرور الوقت.
تشخيص الضمور العضلي النخاعي
لتشخيص ضمور العضلات الشوكي، يستخدم الأطباء سلسلة من الاختبارات للتحقق مما إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بضمور العضلات الشوكي وما إذا كنت معرضًا لخطر إنجاب طفل بهذه الحالة. تشمل هذه الاختبارات
- اختبارات ما قبل الحمل يوصى بإجراء اختبار جيني قبل الحمل للتحقق من وجود جين مرتبط بـ SMA ؛ خاصة إذا كان لديك طفل مصاب بضمور العضلات الشوكي أو كان لديك تاريخ من ضمور العضلات الشوكي في عائلتك.
- فحوصات أثناء الحمل إذا كانت زوجتك حاملاً ومعرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بضمور العضلات الشوكي، فيمكن فحص ذلك بأخذ عينة من خلايا المشيمة وفحصها تحت المجهر، عادةً في الأسبوع 11-14 من الحمل أو قبل أخذها. عينة من السائل الذي يحيط بالجنين في الأسبوع 15 من الحمل 20.
- اختبارات ما بعد الولادة إذا ظهرت على الأم أو طفلها أعراض ضمور العضلات الشوكي، فيمكن إجراء فحص دم وراثي لتأكيد الإصابة، بالإضافة إلى الفحص البدني للبحث عن علامات المرض أو الحالات المماثلة. قد تكون هناك حاجة للاختبارات في بعض الأحيان، على سبيل المثال
- اختبارات التشخيص الكهربائي يتكون هذا الاختبار من جزأين رئيسيين ؛ إنه اختبار التوصيل العصبي وتخطيط كهربية العضل (EMG). أثناء اختبار التوصيل العصبي، توضع أقطاب كهربائية على الجلد فوق محرك أو عصب حسي، وبعد ذلك يُصدر الجهاز صدمة كهربائية صغيرة، مما يسبب انزعاجًا خفيفًا. لتحفيز الأعصاب الحسية والحركية عد النبض يتم إجراء مخطط كهربية العضل عن طريق إدخال قطب كهربائي بإبرة عبر الجلد لقياس النشاط الكهربائي الحيوي للعضلة وتحديد ما إذا كانت الأعصاب تحيط بالأعصاب.
- خزعة العضلات والأعصاب غالبًا ما تُستخدم خزعة العضلات لتشخيص ضمور العضلات الشوكي ويتم إجراؤها عادةً إذا لم تتمكن الاختبارات الجينية من تأكيد تشخيص علامات المرض.
اختبارات إضافية
يشمل
- تحديد مستوى الألدولاز في الدم.
- اختبار معدل ترسيب كرات الدم الحمراء.
- اختبار الكرياتينين فوسفات كيناز.
- اختبارات لتحديد مستوى جزيئات اللاكتات والبيروفات.
- التصوير بالرنين المغناطيسي للحبل الشوكي والدماغ.
- اختبارات الدم للأحماض الأمينية.
- تحقق من مستوى هرمون الغدة الدرقية (TSH) في دمك.
أهم علاجات ضمور عضلات العمود الفقري
لا يزال البحث جاريًا لإيجاد علاج فعال لـ SMA، بينما تهدف العلاجات المستخدمة حاليًا إلى تعظيم السيطرة على المضاعفات مثل ضعف العضلات ومشاكل التغذية وصعوبات التنفس التي يسببها المرض من أجل تحسين جودة ونوعية الحياة. مرضى.
- الأدوية قد تحسن العديد من الأدوية الجديدة والمثبتة القوة، والوظيفة الحركية، والتنفس، والتغذية لدى الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي.
- العلاج الطبيعي يساعد العلاج الطبيعي في الحفاظ على وظيفة العضلات لأطول فترة ممكنة، ولكن لا يمكنه استعادة القوة العضلية المفقودة نتيجة الضمور العضلي النخاعي.
- العلاج الغذائي قد يواجه الأطفال المصابون ببعض أشكال ضمور العضلات الشوكي صعوبة في البلع، لذلك غالبًا ما يحتاجون إلى أنبوب تغذية لمساعدتهم على البلع.
- علاج الجهاز التنفسي غالبًا ما تكون بعض التهابات الصدر لدى الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي مهددة للحياة، لذلك يحتاجون إلى العلاج بالمضادات الحيوية، والعلاج الطبيعي للصدر، وفي بعض الأحيان يستخدم الأطفال جهاز التنفس الصناعي إذا كانوا يعانون من مشاكل في التنفس.
- علاج الجنف. يعد الجنف من المضاعفات الشائعة لدى الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي بسبب ضعف عضلات الحبل الشوكي. في بعض الأحيان، يمكن للجراحة تصحيح هذا الانحناء.
التغذية وضمور العضلات الشوكية
يلعب النظام الغذائي الصحي دورًا مهمًا في الحفاظ على صحة الأشخاص الذين يعانون من سوء التغذية الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي، كما أن اتباع نظام غذائي يفتقر إلى العناصر الغذائية الأساسية للجسم يمكن أن يؤدي إلى تفاقم المرض، والذي يتجلى على أنه ضعف عضلات الجهاز التنفسي والجهاز المناعي، والنظام الغذائي الصحي عبارة عن سعرات حرارية – المركزة ضرورية للتغذية، وكذلك استخدام مصادر الغذاء الغنية بالمغذيات مثل الدهون والبروتينات والكربوهيدرات والفيتامينات والمعادن. كما هو الحال مع الحديد والنحاس والزنك، فإن الهدف هو تحسين نوعية حياة المصابين، والحفاظ على وظيفة العضلات والحفاظ على صحة العظام.
نصائح مهمة للوقاية من الضمور العضلي للعمود الفقري
نظرًا لأن الحثل العضلي النخاعي هو اضطراب وراثي ينتقل عبر الجينات من الوالد إلى الطفل، فإن الشرح طريقة الوحيدة لتقليل احتمالية إصابة أطفالك بهذه الحالة هي الحصول على الدعم الجيني والمشورة من طبيب متخصص في هذا المجال. كما ذكرنا سابقًا، فإن مضاعفات هذا المرض خطيرة وتهدد حياة الأطفال المصابين، ونتيجة لعدم وجود علاج فعال لعلاج جميع أعراضه ومضاعفاته، ستكون الوقاية من الأولويات وغالبًا ما يتم توجيه الاستشارة الوراثية. في منع الصورة الأوسع لإمكانية الإصابة بالعدوى عند الأطفال، وتجدر الإشارة إلى أن هذه الحالة تحدث عند الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من ضمور العضلات النخاعي والذين يرغبون في إنجاب الأطفال.
أخيرًا في هذا المقال نجيب على السؤال الحالي حول ضمور العضلات ونناقش أعراض الضمور العضلي وأسبابه وطرق تشخيصه وعلاجه وكيفية الوقاية منه.